A Associação Phelan-McDermid Brasil vai realizar, em outubro deste ano, a Primeira Conferência Nacional sobre a Síndrome de Phelan-McDermid. O encontro visa aprofundar o estudo de temas de grande relevância para as pessoas que convivem com a síndrome e promover a integração entre profissionais da área de saúde, terapeutas e pesquisadores que trabalham diretamente com pessoas com esse problema. A entidade está promovendo uma rifa para arrecadar dinheiro para realizar o evento
A síndrome de Phelan-McDermid é uma desordem genética causada por deleções no braço longo do cromossomo 22, com consequentes mutações ou ausência do gene SHANK3 envolvido diretamente nas sinapses e nos processos de aprendizagem e memória. Os primeiros sintomas aparecem antes do primeiro ano de vida e geralmente estão relacionados à hipotonia e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor. Na maioria dos casos, ocorrem manifestações do espectro autista.
Não existe cura para a Phelan-McDermid, mas é feito um trabalho terapêutico para cuidar dos sintomas, a partir de sessões de fonoaudiologia, fisioterapia e terapia ocupacional, além de remédios para lidar com eventuais manifestações físicas. Colabore com a Associação participando da rifa pelo link
